Kinderwunschbehandlung

Polkörperdiagnostik
Chromosomenfehlverteilungen tragen maßgeblich zum Verlust
von Embryonen vor und nach der Implantation bei. Zahlreiche
Studien belegen, daß das Implantationsversagen von Embryonen
nach erfolgter IVF/ICSI - Therapie sowie das Auftreten von Aborten
im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einem erheblichen Anteil
auf spontan entstandene Chromosomenfehlverteilungen zurück-
zuführen sind. Für die IVF/ICSI - Behandlung liegt daher der
Gedanke nahe, durch eine Polkörperdiagnostik Eizellen mit Chromosomenfehlverteilungen vom Befruchtungsvorgang
auszuschließen und damit den Anteil transferierter Embryonen
mit einem normalen Chromosomensatz maßgeblich zu erhöhen.

Es besteht die Möglichkeit, im Rahmen der bei Ihnen geplanten
IVF – oder IVF – ICSI – Behandlung eine Polkörperdiagnostik
durchzuführen. Diese Untersuchung kann Aufschluss über die
Qualität Ihrer Eizellen geben und die Aussichten auf Erfolg Ihrer
Behandlung verbessern.

Die Polkörperdiagnostik bietet unter Einhaltung der gesetzlichen Rahmenbedingungen derzeit die einzige Möglichkeit zu einer chromosomalen/genetischen Untersuchung an unbefruchteten
Eizellen. Die nachfolgenden Informationen sollen Ihnen einen
Überblick über dieses spezielle Diagnoseverfahren vermitteln
und erklären, was es für Sie bedeutet, wenn Sie sich für diese
zusätzliche Untersuchung entscheiden.

Allgemeine Informationen
Bei der Reifung einer Eizelle wird der zunächst doppelte Chromo-
somensatz durch eine 1. Reifeteilung auf einen einfachen
Chromosomensatz reduziert. Ein Chromosomensatz verbleibt in
der Eizelle, während der zweite Chromosomensatz unter Bildung
des 1. Polkörpers ausgeschleust wird. Nach dem Eindringen eines
Spermiums in die Eizelle erfolgt die 2. Reifeteilung, bei der jedes Chromosom in zwei Chromatiden gespalten wird. Ein Chromatiden-
satz bleibt in der Eizelle, während der zweite Chromatidensatz unter
Bildung des zweiten Polkörpers ausgeschleust wird. Im Normalfall
ist die Anzahl der Chromosomen in den Eizellen und in den
zugehörigen Polkörpern gleich. Es ist jedoch bekannt, daß
chromosomale Verteilungsfehler auftreten können, die zu
numerischen Chromosomenanomalien (Aneuploidien) in den
betroffenen Eizellen führen. Wenn eine derartige Chromosomen-fehlverteilung auftritt, so ist die Anzahl der Chromosomen in den
Eizellen und in den zugehörigen Polkörpern ungleich.

Aktuelle wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass Eizellen von Patientinnen im Alter > 35 Jahre eine Chromosomenfehlverteilungs-
rate von über 50% aufweisen.
(Pellestor et al., Hum. Genet., 112, 2003).
Das bedeutet, daß von vorneherein über die Hälfte der Eizellen nicht
in der Lage sind, eine gesunde Schwangerschaft hervorzubringen.
Dies ist als einer der Gründe dafür zu werten, dass bei Frauen mit zunehmendem Lebensalter die Chance für den Eintritt einer Schwangerschaft sinkt, während gleichzeitig das Risiko chromosomal bedingter Fehlgeburten bis hin zur Geburt eines Kindes, welches von
einer Chromosomenstörung ( z.B. Downsyndrom ) betroffen ist,
ansteigt. Relevant sind hierbei vor allem Aneuploidien
( Fehlverteilungen ) der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21 und 22
(Wieacker et al., Reproduktionsmedizin, 18, 2002).
Hauptsächlich werden diese Anomalien auf chromosomale
Fehlverteilungen zurückgeführt, die in den Eizellen überwiegend
während der 1. Reifeteilung stattfinden.
(Abruzzo und Hassold, Environ. Mol. Mutagen., 25, 1995).

Durchführung einer Aneuploidiediagnostik an Polkörpern
Prinzipiell wird bei einer Polkörperdiagnostik von der zytogenetischen Analyse der Polkörper auf den genetischen Status der zugehörigen
Eizelle zurückgeschlossen. Zielsetzung ist es, auf diese Weise
chromosomal gestörte Eizellen zu identifizieren und von dem weiteren Befruchtungsverfahren auszuschließen. Die Entnahme der Polkörper (Polkörperbiopsie), die für diese Untersuchung notwendig ist, erfolgt
ca. 2-3 Stunden nach Durchführung der ICSI durch die Eröffnung der Eizellenhülle mit Hilfe eines Laser. Von diesen Polkörpern werden anschließend mikroskopische Präparate angefertigt und ver-
schiedene Chromosomen durch ein spezielles Färbeverfahren,
welches als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (abgekürzt: FISH)
bezeichnet wird, sichtbar gemacht.

Auf diese Weise kann in den Polkörpern die Anzahl spezieller Chromosomen bestimmt werden, die Rückschlüsse auf den Chromosomensatz der zugehörigen Eizellen zulässt. Wenn in den Polkörpern eine Kopie für ein bestimmtes Chromosom angezeigt wird,
so ist davon auszugehen, dass in der zugehörigen Eizelle auch eine
Kopie vorhanden ist. Dies entspricht dem Normalfall. Kann allerdings
in den Präparaten der Polkörper für ein bestimmtes Chromosom
keine Kopie nachgewiesen werden, so ist anzunehmen,dass in der zugehörigen Eizelle eine Kopie diese Chromosoms zuviel vorliegt
und damit eine Chromosomenfehlverteilung stattgefunden hat. Die
weitere Kultur einer solchen Eizelle mit Chromosomenfehlverteilung
ist damit nicht zu empfehlen.


Die Polkörperbiopsie mit anschließender FISH - Untersuchung ist
ein international etabliertes Verfahren und wird zur Diagnostik von chromosomalen Fehlverteilungen mit gutem Erfolg eingesetzt
(Munné et al., Prenat. Diagn. 20, 2000).




Nach heutigem Kenntnisstand kann eine Schädigung der Eizellen
durch diese Untersuchung ausgeschlossen werden. Die Entnahme
des zweiten Polkörpers kann allerdings nicht immer gewährleistet
werden, da zum Zeitpunkt der Biopsie dieser noch sehr eng mit der
Eizelle verbunden ist und eine gewaltsame Entnahme zu einer
Schädigung der Eizelle führen würde. In diesem Fall würde die Untersuchung nur am ersten Polkörper erfolgen. Wir bieten Ihnen
an, nach Entnahme der Polkörper die Verteilung der Chromosomen
13, 16, 18, 21 und 22 in Ihren Eizellen durch FISH zu bestimmen.
Über die Ergebnisse der Untersuchungen werden sie selbst-
verständlich im Verlauf Ihrer Behandlung informiert.

Beratungsgespräch
Ein Beratungsgespräch mit einem der behandelnden Ärzte ist vor
der Durchführung der Polkörperdiagnostik notwendig. Sollten Sie
diese zusätzliche Untersuchung wünschen, so möchten wir Sie
bitten,beiliegende Einverständniserklärung zu unterzeichen, die
dann vom behandelnden Arzt gegengezeichnet wird.

Empfehlungen
Eine Grenze der Polkörperdiagnostik besteht darin, dass aus-
schließlich chromosomale Anomalien erfasst werden können, die mütterlicherseits vererbt werden. Chromosomale Anomalien, die
väterlichen Ursprungs sind, können mit dieser Methode nicht
bestimmt werden. Da bei der Polkörperdiagnostik FISH - Analysen
an einzelnen Zellen vorgenommen werden, entfällt die Möglichkeit
einer statistischen Absicherung des Untersuchungsergebnisses.
Falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse sind damit nicht
immer zweifelsfrei auszuschließen.

Im Fall einer Schwangerschaft empfehlen wir Ihnen, unabhängig
von der Durchführung einer Polkörperdiagnostik die verschiedenen
Maßnahmen der vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränatale
Diagnostik) in Anspruch zu nehmen. Unsere Untersuchungen im
Rahmen der Polkörperdiagnostik umfassen nur die Chromosomen
13, 16, 18, 21 und 22. Fehlverteilungen anderer Chromosomen
können daher nicht ausgeschlossen werden. Zudem besteht ein
5%iges Restrisiko für eine numerische Anomalie der untersuchten Chromosomen, wenn der zweite Polkörper nicht untersucht wurde.

Im Fall einer Schwangerschaft bieten die vorgeburtliche Untersuchungsmethoden wie Ultraschalluntersuchungen, Bluttests
und genetische Analysen an Chorionzotten- oder Fruchtwasserzellen
die Möglichkeit, wesentliche kindliche Fehlbildungen oder genetische
Störungen zu erfassen. Sollten Sie hierzu noch weitere Fragen haben,
dann empfehlen wir Ihnen zusätzlich, die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung in Anspruch zu nehmen.

Ziel der Polkörperdiagnostik
1) Vermeidung der Übertragung von Embryonen mit Chromsomenfehlverteilungen, die nicht zu einer Schwangerschaft
führen können oder die im Falle einer Schwangerschaft zu einer
Fehlgeburt, welche wiederum eine Ausschabung notwendig macht
und mit großen seelischen und körperlichen Schmerzen verbunden
ist, führen.

2) Prognosestellung für den weiteren Behandlungsverlauf. Aus den Erfahrungen der internationalen Wissenschaft wissen wir, daß
Frauen, welche nur Eizellen mit Chromsomenfehlverteilungen
hervorbringen, mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auch in künftigen Behandlungszyklen keine gesunden Eizellen bilden werden. Diese Erkenntnis ist zwar sehr bitter, kann aber dennoch zu der Ent-
scheidung führen, weitere Behandlungsversuche nicht mehr
vorzunehmen und nicht Belastungen und Kosten auf sich zu nehmen,
die in keinem Verhältnis zu den Chancen auf ein gesundes Kind
stehen.

Für weitere Informationen sprechen Sie uns bitte an.

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So gehen wir vor

Erstgespräch und Anamnese
Bei Ihrer Erstvorstellung erfolgt ein ausführliches Erstgespräch mehr...

Zyklusdiagnostik und Überwachung
Am Anfang jeder individuell abgestimmten Therapie erfolgt mehr...

Spermiogramm und andrologische Untersuchung
Ebenfalls am Anfang steht die Untersuchung der mehr...

Befundbesprechung
Nach dem Vorliegen der ersten Befunde werden mehr...

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Behandlungsmethoden

Eileiterdurchgängigkeitsprüfung mittels Ultraschall
Die Eileiterdurchgängigkeitsprüfung mittels Kontrastmittel mehr...

Gebärmutterhöhlenspiegelung
Die Gebärmutterhöhlenspiegelung ist eine sehr wichtige mehr...

Bauchspiegelung
Die Bauchspiegelung (Laparoskopie) ist die genaueste Methode mehr...

Stimulation der Eierstöcke
Zur Stimulation der Eierstöcke werden die Hormone mehr...

Die In Vitro Fertilisierung / Embryo-Transfer
Seit 1978 besteht mit Hilfe der In Vitro Fertilisierung mehr...

Spermien-Mikroinjektion (ICSI)
Die Spermien-Mikroinjektion bedeutet das direkte Einbringen mehr...

TESE, MESA
Die TESE bedeutet testikuläre Spermienextraktion mehr...

Kryokonservierung von Spermien und befruchteten Eizellen,
Kryo-TESE Im Bedarfsfalle können Spermien eingefroren werden mehr...

Betreuung von Risikoschwangerschaften in den ersten 3 Monaten
Nach der Befruchtung au§erhalb des Ksrpers macht sich mehr...

Akupunktur
Durch eine neurophysiologisch begründete Akupunktur kann mehr..

Spurenelemente- und Schadstoffdiagnostik
Die Spurenelement- und Schadstoffdiagnostik stellt mehr...

Gynäkologische Endokrinologie
Die gynäkologische Endokrinologie befaßt sich mehr...

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Was Sie tun können

Qigong
Unsere Praxis bietet Ihnen ergänzend einen Qigong Kurs an mehr...

Gesunde Ernährung/ Nahrungsergänzung
In der Schwangerschaft besteht ein besonderer Nährstoffbedarf mehr...

Schadstoffvermeidung
Unser Organismus ist vielfältigen Umweltbelastungen mehr...

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Kooperation

Eine wesentliche Basis für hohe diagnostische Treffsicherheit und überdurchschnittlich hohe Therapieerfolge liegt in der interdisziplinären Zusammenarbeit mit anderen Spezialisten.

Andrologische Diagnostik (spezialisierte Urologen in Berlin)
Spermiogrammerstellung und Auswertung mehr...

Psychologische Betreuung (Frau Margerite Marcus - Ärztin
und Familientherapeutin)
Beratungen finden in Einzel- und Paargesprächen mehr...

Akupunktur (Frau Dr. med. Kielkowski)
Behandlungen nach der traditionellen chinesischen mehr...

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